Η 28η Φεβρουαρίου είναι ημέρα σπανίων παθήσεων. Ο Δημήτρης Κοντοπίδης (Πρόεδρος Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης) γράφει στο LIFO.gr: Αλήθεια πόσοι γνωρίζουμε ότι ένας στους δέκα Έλληνες πάσχει από μία σπάνια ασθένεια; Ότι υπάρχουν περίπου 8000 σπάνιες ασθένειες; Ένα νόσημα ορίζεται ως σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα.
Οι ασθένειες αυτές μπορεί να οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, σε γενετική προδιάθεση, αλλά και σε επίκτητες μεταλλάξεις, αλλαγές δηλαδή που αποκτούνται κατά την διάρκεια της ζωής κάποιου, από διάφορες αιτίες.
Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα, συνεπώς είναι δύσκολο να ενημερωθούν επαρκώς οι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων. Επιπλέον, τα φάρμακα είναι πανάκριβα, για αυτό εξάλλου και ονομάζονται «ορφανά», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.
Έτσι, λοιπόν, σε πολλές σπάνιες ασθένειες δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία. Οι ασθένειες αυτές, όμως μπορεί να είναι χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές, μπορεί να είναι από σοβαρές έως και επικίνδυνες για τη ζωή, να προκαλούν πόνους, μέχρι και αναπηρίες. Η Ευρωπαϊκή Ένωση, στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC), ηγείται διεθνών προσπαθειών που έχουν ως στόχο μέχρι και το 2020 να έχουν αναπτυχθεί νέες θεραπείες και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων σπάνιων ασθενειών. Ίσως κάποιοι από εμάς έχουν ακούσει από την κατηγορία των αιματολογικών την Δρεπανοκυτταρική Αναιμία και την Αιμορροφιλία, οι περισσότερες όμως μας είναι άγνωστες.
Ποιος ξέρει από τις νευρολογικές την Οζώδη σκλήρυνση, την Μυασθένεια Gravis ή το Σύνδρομο Rett; Από τις γαστρεντερικές τη νόσο του Crohn; Από τις αναπνευστικές την Πνευμονική Υπέρταση; Από τις ενδοκρινικές το Σύνδρομο Prader Willi ή ποιος έχει γνωρίσει κάποιον με Αμφιβληστροειδοπάθεια; Έστω και αν κάποιος ξέρει κάτι από τα παραπάνω, είμαι σχεδόν σίγουρος ότι ουδείς γνωρίζει κάποιον με Οκαμότο! Μόλις 4 παιδιά σε ολόκληρο τον κόσμο έχουν διαγνωστεί με το συγκεκριμένο Σύνδρομο, κι όμως για τα ίδια η κατάστασή τους είναι το 100% και είναι δύσκολο να επιβιώσουν. Ακούγεται κάπως βαρύ. Είναι όμως έτσι; Είμαι τυχερός που γνωρίζω τις παραπάνω σπάνιες ασθένειες, για δύο λόγους.
Δεν τις διάβασα σε κάποιο άρθρο ή περιοδικό, ή τουλάχιστον όχι τώρα! Έχω γνωρίσει αυτούς τους σπάνιους ανθρώπους μέσα από τις δράσεις τους, μέσα σε μια πραγματικότητα την οποία προσπερνάμε! Είμαι τυχερός που γνώρισα τέτοιους ανθρώπους και σας πληροφορώ ότι είναι υπέροχοι. Βέβαια, για να γνωρίσεις την ομορφιά τους, θα πρέπει να κοντοσταθείς, να αφουγκραστείς και να γνωρίσεις την προσωπικότητα τους στην ολότητά της, συνυφασμένη με τη σπανιότητα που φέρει ο καθένας. Εκεί να δεις δύναμη και ομορφιά ατίθαση. Όμως για να λέω την αλήθεια πρέπει να υπάρχει το κατάλληλο ερέθισμα και εγώ το είχα. Είχα τους συνασθενείς μου, τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση. Πριν από λίγα χρόνια η νόσος μας ήταν άγνωστη στο ευρύ κοινό, ακόμα κι αν υπήρχαν 500.000 φορείς στη χώρα μας! Το αποτέλεσμα ήταν να γεννιέται ένα παιδί την εβδομάδα με μία κληρονομική, απειλητική για την ζωή νόσο . Έπρεπε κάπως να ενημερώσουμε τα νεαρά ζευγάρια, αφού με μια συγκεκριμένη αιματολογική εξέταση μπορούσες, απλούστατα, να γνωρίζεις αν είσαι φορέας.
Η κατάλληλη μέρα να μας γνωρίσεις, είναι η 27η Φεβρουαρίου στην πλατεία Συντάγματος, όπου θα προσφέρουμε, σε συνεργασία με την Ένωση Σπανίων Παθήσεων, ενημέρωση για το κοινό. Η κάθε μας ανάσα ένα βήμα πιο κοντά στα όνειρά μας ήταν το σύνθημα με το οποίο «βγήκαμε» μπροστά, ένα ελπιδοφόρο μήνυμα που μας εξέφραζε απόλυτα! Κυριολεκτικά, καθώς το πρώτο που εξασθενεί είναι η ανάσα μας και μεταφορικά καθώς στον χρόνο που έχουμε προσπαθούμε να κάνουμε τα όνειρά μας πραγματικότητα. Το ομορφότερο στοιχείο ήταν ότι οι ίδιοι οι ασθενείς πρωταγωνίστησαν στην ενημέρωση του κοινού.
Μεταξύ άλλων, κατάφεραν να αποδομήσουν το στίγμα το οποίο ενίοτε ακολουθούσε τους ασθενείς που ζούσαν σε κλειστές κοινωνίες, και το οποίο τους προκαλούσε ντροπή και ολέθριες συνέπειες στη θεραπεία τους. Έτσι μια άγνωστη, σπάνια ασθένεια έγινε γνωστή στον κόσμο! Η ενημέρωση δεν σταμάτησε εκεί. Το 2012 η πρώτη παρέα παιδιών, μιλώντας στους «Πρωταγωνιστές» απέδειξε ότι μπορεί να δίνει αξία στην κάθε μέρα που περνάει. Την επόμενη χρονιά η Μαρία στο «Όλα στην Υγεία μου» και το 2014 η Μάρα στο «Μια» απέδειξαν πως παρά τις δυσκολίες τόλμησαν και έγιναν μαμάδες με μια υπέροχη κόρη και ένα ζωηρότατο γιο αντίστοιχα. Το 2014 η Βίβιαν στις «360ο» λίγους μήνες πριν ‘’φύγει’’ στα 23 της, μας έμαθε να είμαστε θαρραλέοι μέχρι τελευταία στιγμή και κάτι που είχαμε ξεχάσει: να ‘’βλέπουμε’’ και τι βοήθεια χρειάζεται ο συν ασθενής μας στον διπλανό θάλαμο.
μας Τη χρονιά που μας πέρασε, είχαμε την συγκλονιστική μαρτυρία της Στέλλας στην εκπομπή της Τατιάνα Στεφανίδου: Έπειτα από την 2η μεταμόσχευση πνευμόνων μας έδωσε δύναμη αναδεικνύοντας ότι όταν θέλεις και παλεύεις, υπάρχει και 3η ευκαιρία στην ζωή! Στην ταινία μικρού μήκους «EACH BREATH – LIVING WITH CF» πρωταγωνιστούν αποκλειστικά ασθενείς και μας εξηγούν πως είναι η ζωή με Κυστική Ίνωση στην χώρα μας.
Θελήσαμε και καταφέραμε μια άγνωστη, σοβαρή και σπάνια πάθηση, να γίνει ευρέως γνωστή. Θέλουμε όλοι να βλέπουν τη ζωή ως δώρο! Ο κόσμος λοιπόν των Σπανίων Παθήσεων έχει πολλά να μας μάθει! Φτάνει να ξέρουμε τον τρόπο. Η κατάλληλη μέρα να μας γνωρίσεις, είναι η 27η Φεβρουαρίου στην πλατεία Συντάγματος, όπου θα προσφέρουμε, σε συνεργασία με την Ένωση Σπανίων Παθήσεων, ενημέρωση για το κοινό. Φυσικά θα υπάρχουν και άλλες εκδηλώσεις, η παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων στις 28 Φεβρουαρίου είναι μόνο η αφορμή. Οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις υπάρχουν κάθε μέρα, κάπου ανάμεσα μας και έχουν πολλά να μας πουν!
Σε περιμένουμε!
Περισσότερες πληροφορίες:
πηγη
Η Λένα, 18 χρονών, έκανε μεταμόσχευση πνευμόνων πριν λίγες μέρες. Έξι ημέρες μετά το χειρουργείο μας αποδεικνύει ότι υπάρχει δεύτερη ευκαιρία στην ζωή, αρκεί να το θες πραγματικά.
